Прогресс медицины и хирургии, конечно, сыграл большую роль в значительном улучшении этой ситуации. Что было бы с нашими девочками без качественного лечения антиэпилептическими препаратами, без хирургического ортопедического вмешательства?
А что бы они делали без навыков и знаний, накопленных их родителями, без умений, которыми семьи щедро делятся друг с другом в рамках общественного движения? Что было бы с ними, если бы они не были окружены родительской любовью, за которую мы постоянно ратуем и которая способствует обретению психологического равновесия, в котором особые дети так нуждаются? Еще совсем недавно родителей уговаривали отдавать детей в интернат, говоря при этом: «Вы сможете отдохнуть»!
Маша
Что было бы с нашими детьми, если бы с раннего возраста мы не учили бы их развивать навыки, о существовании которых они даже не догадывались? Еще недавно родителям говорили, что их ребенок никогда не будет развиваться… В последние годы родители стали требовать качественного образовательного сопровождения и ставить высокие цели. Они знакомы с опытом своих предшественников, которым часто приходилось нелегко или которые так и не нашли адаптированной школы для своих дочерей. Недочетов на различных уровнях еще немало (в частности, нехватка специализированных учреждений или заведений по месту жительства), но теперь родители участвуют в совершенствовании ситуации совместно со специалистами, которые развивают и преобразуют систему ухода за людьми с множественными нарушениями.

Ассоциация в действии

На сегодняшний день ФАСР является ассоциацией, которая, благодаря усилиям родителей-добровольцев, старается поддерживать и сопровождать семьи. Благодаря объединению 350 семей, а также росту числа наших единомышленников, ФАСР приобрела опыт передачи знаний и информации. Ассоциация распространяет сведения о заболевании, финансирует продолжение генетических и клинических исследований при поддержке Медицинского и научного совета, осуществляет поддержку родителей на основе сведений, полученных в Совете парамедицинских специальностей, и, наконец, с помощью лоббирования во властных структурах и мероприятий по информированию общественности борется за признание особого статуса людей с множественными нарушениями.
Организация ежегодных Информационных дней с участием заинтересованных семей, проведение стажировок для родителей, акций по привлечению внимания общественности («Весна синдрома Ретта»), публикация ежеквартального журнала «Ретт инфо», выход пособия для родителей и книги «Генетическое заболевание» (переиздание через 10 лет после выхода первой книги) – все это существенные достижения на пути к единой цели – улучшению качества жизни наших детей с медицинской и социальной точки зрения.
За 15 лет существования ФАСР была разработана и организована система «междисциплинарных дружин» по обмену знаниями между медиками, представителями парамедицинских специальностей, педагогами и государственными служащими, а также родителями и детьми с инвалидностью (эта служба имела много недочетов, но была очень востребована).
Работа продвигается медленно, но эффективно. Понадобится время для того, чтобы совместно со специалистами мы помогли нашим детям найти свое место в обществе.

Идеальное будущее

Качество жизни, насыщенность жизни, признание обществом особого состояния и ценности наших детей, полноценная жизнь, лучшее качество медицинского обслуживания…
Кажется, что эти мечты неосуществимы. Отнюдь!
Разные представители человеческого общества питают одни и те же надежды, имеют одни и те же стремления. Наши пожелания являются всего лишь более насущными, поскольку речь идет об особых людях, которые указывают нам путь к общечеловеческим идеалам.
Долг отца и матери – сопровождать своего ребенка на пути в будущее.
Будущее ребенка, лишенного автономии, требует развития в нем навыков, которые приобретаются на практике благодаря постоянству и абсолютной самоотверженности близких. В этом заключается отличие сопровождения такого ребенка от сопровождения обычных детей. Однако главное отличие заключается в постоянном присутствии надежды и желании открыть ребенка для общества, в котором ему предстоит найти свое место.
Это безнадежное требование с годами, благодаря решительным шагам, становится все более и более реальным.
К этому идеалу нужно неуклонно стремиться, поскольку, несмотря на препятствия, гуманизм как основа Права обязательно восторжествует в мире невежества и его верных спутников – эгоизма и страха перед другим человеком.

Медицинский и научный совет (МНС)

Проф. Симон Жильгенкранц, президент МНС с 2003 года (Нанси)
...
Знания, которые откроются нам однажды благодаря химическим исследованиям живых тел и их функций, может быть, подарят нам такие средства от болезней, о которых мы сейчас не смеем догадываться.
Кондорсэ
В рамках Ассоциации уже давно действует Медицинский и научный совет. Его нынешний руководитель, Симон Жильгенкранц, знаменитый специалист по генетике, участвует в борьбе с синдромом Ретта и в поддержке семей.

Привлечение специалистов

Понадобилось почти 20 лет, чтобы синдром Ретта, описанный Андреасом Реттом в Австрии, стал известен медикам всего мира. Благодаря клиническому описанию 35 случаев, опубликованному в одном крупном европейском журнале по неврологии, а также докладам на научных собраниях в 80-х годах, детские психиатры и невропатологи поняли, что уже сталкивались с подобными случаями в своей практике, и пришли к выводу, что случаи синдрома Ретта не столь редки. Врачи начали фиксировать случаи этого заболевания, объединять информацию о подобных больных для более глубокого изучения болезни и понимания ее механизмов, ведь заболевание касалось лишь девочек, рождавшихся в семьях, никогда не сталкивавшихся с подобной патологией. Таким образом, в 1988 году благодаря родителям четырех девочек с синдромом Ретта – Эммы, Лиз, Анн и Орели – была создана ФАСР. При Ассоциации, во главе которой встала Мирей Мало, сразу же был создан Научный совет. Необходимо было помогать семьям и создавать региональные пункты для более эффективной диагностики и ухода за детьми с синдромом Ретта в надежде однажды узнать причину этого заболевания и разработать тактику лечения детей, которые рождаются абсолютно здоровыми, но со временем утрачивают двигательные и умственные способности.

Поддержка научных исследований о синдроме Ретта

Сначала под руководством профессора Пьера Тридона, принимавшего участие в подготовке первой книги о синдроме Ретта, изданной ФАСР в 1993 году, затем под руководством профессора Марка Тардье, Научный совет пытался способствовать развитию научных исследований с помощью дотаций, выделенных коллективам эпидемиологов, клиницистов, электрофизиологов и цитогенетиков. Недавно руководителем совета стал доктор Ришельм. Были установлены связи с учеными из других стран, в частности, из Швеции. Из-за специфики синдрома Ретта открытие гена этого заболевания произошло достаточно поздно по сравнению со многими другими генетическими болезнями. Настолько поздно, что какое-то время ученые вообще сомневались в генетическом происхождении этого синдрома.
Создание банка ДНК и проведение клеточных анализов у девочек с синдромом Ретта стало возможным благодаря ФАСР при дополнительной финансовой поддержке Французской ассоциации миопатии. После открытия гена были выделены средства на молекулярные генетические исследования, которые проводились ведущими группами французских ученых.
С 1990 года по сегодняшний день исследовательским коллективам была выделена значительная сумма в 2,2 миллиона евро. Каждый коллектив отчитывался перед Научным советом о результатах своей работы в середине и в конце проекта.

Специалисты-медики помогают семьям

После создания интернет-сайта ФАСР Научный совет стал вести работу по информированию семей и медицинских работников, связанных с лечением данного заболевания. Научный совет попытался объединить всех медиков, занимающихся синдромом Ретта, для того, чтобы они проводили информационную работу с семьями в разных регионах в соответствии с потребностями, возникающими в каждом конкретном случае.

Вместе мы должны еще многое сделать

Открытие гена было большой радостью, важным этапом этой долгой и трудной борьбы. Единая цель, к которой так стремятся семьи и ученые, состоит в том, чтобы, исходя из диагноза, препятствовать развитию множественных нарушений.

Парамедицинский совет

Филипп Костка, специалист по психомоторному развитию, президент Парамедицинского совета ФАСР (Кретель),
Марк Сандрэн, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета,
Мартин Мишо, преподаватель, родитель, член Административного совета ФАСР, представитель Парамедицинского совета
Родителям и специалистам необходимы контакты и средства для развития детей с синдромом Ретта в рамках повседневной жизни. С этой целью в 1999 году при ФАСР был создан Парамедицинский совет (ПМС). В него входят представители парамедицинских специальностей, специальные педагоги, а также врач-реабилитолог.

Задачи Парамедицинского совета

Деятельность ПМС – это помощь детям с синдромом Ретта и их семьям (уход, лечение, развивающие мероприятия, досуг или просто помощь в повседневной жизни), а также привлечение специалистов. Одним словом, ПМС помогает девочкам с синдромом Ретта и их близким жить наиболее достойным образом.
ПМС преследует четыре основные цели:
– развивать исследовательскую работу совместно с Медицинским и научным советом;
– проводить работу с семьями в области обучения, информирования, организации междисциплинарного контроля;
– создавать условия для развития духа партнерства между семьями и специалистами;
– стремиться к ведущей роли ПМС по отношению к представителям парамедицинских специальностей и к специальным педагогам в том, что касается ухода за лицами с синдромом Ретта и поддержки их семей.
Задачи ПМС по меньшей мере амбициозны, но каковы средства, которыми Ассоциация располагает для их выполнения?

Эксперты ПМС

В ПМС входят специалисты различного профиля, которые с разных сторон помогают улучшать качество жизни. ПМС по определению является дополнением Медицинского и научного совета (МНС).
На 1 апреля 2004 года в ПМС входили: диетолог, специальный педагог, два эрготерапевта, кинезиотерапевт, врач-реабилитолог, логопед, психолог и специалист по психомоторному развитию, а также два родителя – члены Административного совета ФАСР. ПМС возглавляет специалист по психомоторному развитию Филипп Костка. К ПМС могут присоединяться и другие специалисты (например, медико-психологический помощник). Кроме того, мы хотели бы, чтобы в ПМС входило по два представителя каждой специальности, что стало бы гарантией преемственности и позволило специалистам уделять работе достаточное время.

ПМС на службе у детей с синдромом Ретта, их семей и специалистов

ПМС был официально создан 6 июня 1999 года на основе решения учредительного собрания, во время проводившихся в Тулузе Информационных дней на тему «Достойно жить изо дня в день». Под таким лозунгом и был написан документ о создании ПМС.
Сначала ПМС возглавлял хирург и ортопед профессор Танги. Он вел работу в нескольких направлениях, например, составлял анкеты по разным аспектам поведения девочек с синдромом Ретта.
В начале 2001 года президентом ПМС был назначен Филипп Костка. В 2002 году благодаря двум родителям – членам Административного совета деятельность ПМС получила новый импульс в связи с подготовкой пособия для родителей, а также данной книги. Журнал «Психомоторная терапия и исследования» выпустил в 2002 году специальный номер, посвященный синдрому Ретта, под редакцией Филиппа Костки. Эти и другие инициативы помогают людям узнавать о специализированных формах ухода за детьми с синдромом Ретта.
Члены ПМС постоянно участвуют в ежегодно организуемых Информационных днях. Обмен опытом в рамках рабочих групп или неформальные беседы за чашкой чая всегда очень полезны для родителей и специалистов.
Кроме того, члены ПМС организуют стажировки для родителей. В конце 2003 года состоялись 4 стажировки, посвященные темам «Психомоторное развитие», «Повседневная жизнь», «Кормление», «Глотание».

Открытое будущее

Конечно, некоторые задачи нам еще только предстоит выполнить, но надо подчеркнуть качество работы и ответственность специалистов, которые в свое свободное время трудятся в ПМС на благо детей с синдромом Ретта и их семей. На сегодняшний день работа ПМС необходима и востребована как никогда.

Деятельность Ассоциации

Поддержка семей посредством обмена опытом и обеспечения необходимой информацией является главной задачей ФАСР. Выполнение этой задачи осуществляется благодаря изданию журнала Ретт Инфо, организации ежегодных Информационных дней, проведению встреч на региональном уровне, постоянным телефонным переговорам, работе в сетях Интернет и Интранет, проведению учебных стажировок, организации акции «Весна синдрома Ретта».

Ретт инфо

Издание выходит тиражом 1500 экземпляров 3–4 раза в год. Ретт Инфо — это журнал для семей-членов ФАСР и их единомышленников, для Департаментских комиссий по специальному образованию, Департаментских управлений по делам здравоохранения и социального обеспечения, Университетских больничных центров и других крупных больниц, для Медико-педагогических институтов, Институтов двигательного обучения и Домов специализированного ухода во Франции, а также для некоторых бельгийских и швейцарских учреждений и ассоциаций синдрома Ретта по всему миру. Ретт инфо также получают некоторые политические деятели.
В издании появляются публикации на такие темы, как «Семья и синдром Ретта», «Для чего развивать психомоторику?», «Пособие на услуги по специальному образованию», «Информационные дни», «Тревоги специалистов», «Различные виды специализированных учреждений, „Для чего нужна эрготерапия?“, „Супружеская пара и ребенок с множественными нарушениями“, „Дома специализированного ухода“. Ретт инфо является основным информационным инструментом нашей ассоциации, он устанавливает интерактивную связь между родителями, специалистами и членами Административного совета ФАСР.

Информационные дни: очень важное мероприятие

Каждый год ФАСР организует Информационные дни (проводятся в выходные). На это мероприятие собираются семьи – члены ФАСР, специалисты и все желающие. Во время Информационных дней проводятся конференции и обсуждения тем, интересующих семьи, а также ведется работа в группах обмена мнениями между специалистами и родителями (работа в секциях). Проводится также общее уставное собрание Ассоциации.
Аня
Места проведения Информационных дней чередуются: один год – в Париже, другой год – в провинции. Организация этих мероприятий способствует плодотворному обмену мнениями и информацией между семьями и специалистами-медиками, представителями парамедицинских профессий и педагогами. Иногда приглашаются и девочки с синдромом Ретта. Во время мероприятий за ними обеспечивается должный уход, чтобы их родители могли участвовать в работе секций или конференций.
Ассоциация помогает родителям принимать участие в Информационных днях, оплачивая часть расходов (50%) на проживание и участие в конференциях.

Региональные встречи

Ассоциация помогает семьям организовывать встречи на региональном уровне. Ежегодная октябрьская встреча в Париже стала традиционной. За последние годы было организовано несколько региональных дружеских встреч.

Использование средств связи

Постоянная телефонная связь
Обычно на телефонные звонки отвечают в главном офисе Ассоциации. Помимо президента в разговорах могут принимать участие и другие члены административного совета.
Кроме персональных телефонных номеров, у Ассоциации есть постоянная общая линия. Благодаря консультациям, умению выслушать собеседника, а также благодаря обмену мнениями и совместному решению проблем налаживаются взаимоотношения между родителями и членами административного совета.
Интернет-сайт www.afsr.net
Часто родители ищут информацию о синдроме Ретта в Интернете. Поэтому было очень важно разработать сайт ФАСР и правильно подать информацию с его помощью. В материалах сайта сказано, что девочки с синдромом Ретта – это особые дети, но благодаря качественному уходу они способны развиваться.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27